分子診斷是應用分子生物學的方法檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術，主要用于遺傳病、傳染性疾病、腫瘤等疾病的檢測與診斷。廣義的分子診斷包括核酸診斷和蛋白質診斷，在檢測原理上涵蓋了部分免疫診斷的范疇，如針對抗原、抗體等蛋白質的 ELISA（酶聯免疫法）。狹義的分子診斷概念，主要包括核酸診斷和生物芯片技術。

    分子診斷學是以分子生物學理論為基礎，利用分子生物學的技術和方法來研究人體內源性或外源性生物大分子結構或表達調控的變化，為疾病的預防、診斷、治療提供信息和依據。

    中國的分子診斷技術在20世紀六七十年代開始萌芽，我國的分子診斷行業大致經歷了三個技術發展階段：
第一個階段是 80 年代利用 DNA 分子雜交技術進行遺傳病的基因診斷，出現基于核酸探針的放射性核素標記、點雜交、Southern印跡雜交和限制性片段長度多態性連鎖分析等各種技術；

    第二個階段是 90 年代以來以 PCR 技術為基礎的 DNA 診斷，特別是定量 PCR 和實時 PCR 的應用，可檢測多種 DNA 和 RNA 載量，90年代隨著PCR技術的推廣和應用，分子診斷技術在中國得到了較快發展，開始進入臨床實驗室；

    第三個階段是目前以 PCR 技術為主、PCR 技術和生物芯片技術 并行發展的階段，分子診斷開始從關注單個基因轉向關注整個人類基因組。

    當前，我國 PCR 技術已基本達到國際先進水平。達安基因自行開發的熒光定量 PCR 技術、博日科技的基于半導體制冷的 PCR 技術系列等均與國際先進水平接軌。國內生物芯片技術則在迅速追趕國際水平，其中乙肝基因芯片檢測已步入實用階段，腫瘤基因芯片診斷試劑盒也已研制成功，2011 年“模塊化 DNA 分析系統”項目的成功驗收更是標志著我國在高通量 DNA 測序技術研發上再次取得突破性的進展。

    經過20多年的發展，我國的分子診斷行業現已具備產業規模發展條件。目前，從事分子診斷相關產品研究和開發的企業和機構有150多家，其中比較有特色的分子診斷企業包括博奧生物集團有限公司、達安基因股份有限公司、聯合基因科技集團、透景生命、安圖生物等。分子診斷相關企業無論是PCR、Fish還是NGS企業國內行業巨頭均已出現，全國1000多家分子診斷相關企業形成北京、江蘇、廣東、上海、四川、浙江為代表的產業集聚區。近年來可以看到體外診斷的 A 股上市公司逐年增加：2012 年開始體外診斷中部分在生化診斷領域取得突破的企業實現了上市，2015 年開始部分在免疫診斷領域取得突破的企業也相繼上市，2017 年在高端免疫領域取得技術突破以及在分子診斷領域有技術優勢的企業紛紛上市，截止目前 A 股上市的體外診斷相關企業已達 23 家。我國體外診斷行業過去幾年已經取得了快速的發展。

    2015 年 9 月，國務院辦公廳印發《關于推進分級診療制度建設的指導意見》，提出建立基層首診、雙向轉診、急慢分治、上下聯動的分級診療模式，今后五年，國家將重點推行分級診療制度建設，把常見病、慢性病患者留在基層，讓大醫院重點診治重大疾病和疑難雜癥。POCT產品由于簡便易行，價格又相對低廉，非常適合在基層醫療機構普及，因此分級診療的實行將為 POCT 行業帶來重大的發展機遇。

    智研咨詢發布的《2019-2025年中國分子診斷行業發展動態調研及前景趨勢分析報告》指出：

    在體外診斷的四個細分領域中，分子診斷行業增長最快，近幾年的年增長率都能維持在20%左右，行業目前正處于成長期。2017年分子診斷行業市場規模約為81.7億元，分子診斷市場占體外診斷市場比例也從2010年的8.28%增長至2017年15.8%，而我國生化診斷市場規模占比則逐年下降， 2017年不到19%。

2010-2017年中國分子診斷及占比體外診斷規模比重

資料來源：智研咨詢整理

    2017年我國分子診斷市場規模81.7億元，其中分子診斷試劑市場規模約61.6億元，分子診斷設備規模約20.1億元。

2010-2017年中國分子診斷細分市場規模

資料來源：智研咨詢整理

    由于分子診斷技術可針對產生疾病的相關基因進行準確診斷，又可以在發病前對疾病易感染性作出評估，相較于其他體外診斷技術具有速度更快、靈敏度更高、特異性更強等優勢，因此分子診斷不但可以廣泛應用于傳染性疾病、血液篩查、遺傳性疾病、腫瘤分子診斷等領域，還能在部分應用領域替代其他體外診斷技術，成為體外診斷技術中重要的發展和研究方向。

    分子診斷技術檢測可根據不同患者基因突變的種類而制定個體化治療方案，能避免藥物的濫用和誤用，實現真正的精準醫療，作為精準醫療的重要組成部分，分子診斷行業的發展受到國家政策的扶持。

    隨著診斷技術的進步，分子診斷觸角不斷延伸，應用領域拓展至多種疾病，不僅在傳統的腫瘤、感染、遺傳等臨床疾病中被廣泛應用，未來分子診斷技術應用領域有望擴展至牲畜的檢驗檢疫、邊防海關的檢驗檢疫等領域。高端消費者人群的不斷擴容，也將推動分子診斷產品市場需求增長。

    在市場的驅動下，目前國內大大小小的企業紛紛加入分子診斷市場爭奪戰，達安基因、深圳華大、上海之江、科華生物、北京博奧等眾多企業紛紛搶占分子診斷市場，國內企業的分子診斷產品供給能力將會有所改善。

    國內分子診斷行業處于起步階段，市場呈現“小而散”的特點，初步形成了“2+X”的競爭格局，而全球分子診斷市場行業卻很集中，大部分的市場都集中在美國。未來隨著中國“2+X”的市場格局逐漸穩固，憑借高性價比和本土優勢，中國分子診斷企業將有望打破國外品牌壟斷局面，實現進口替代。

    分子診斷雖然占體外診斷市場較小，但近年來發展勢頭兇猛，在全球分子診斷市場上，中國市場表現尤為亮眼，在消費升級、技術進步、政策扶持、資本追捧等多重利好因素的共同推動下，中國分子診斷行業將長期處于高景氣狀態。

    在精準醫療、個性化醫療的大背景下，分子診斷仍將保持高速增長的姿態，預計，未來五年行業復合增速可達15%以上，至2024年中國分子診斷市場規模將會突破230億元。

2018-2024年中國分子（核酸）診斷需求預測

資料來源：智研咨詢整理

    未來隨著靶向藥逐步納入醫保范圍將助力個性化用藥檢測滲透率的快速提升。以非小細胞肺癌為例，在新版醫保目錄調整前，所有的 EGFR-TKI 藥物都沒有進入國家醫保，盡管有贈藥政策，但對于很多患者還是難以承受。在 2017 年新版目錄以及后續的談判目錄中，吉非替尼、埃克替尼和厄洛替尼都進入了國家醫保，同時 EGFR-TKI 的仿制藥也開始獲批上市，并且眾多靶向藥醫保支付的要求均是需要個性化用藥檢測陽性的患者才行。可以預見隨著靶向藥納入醫保后將帶來個性化用藥檢測滲透率的快速提升。未來隨著新靶向藥的不斷研發推出以及個性化用藥檢測滲透率的快速提升，將帶了整體個性化用藥檢測行業的快速發展與全球分子診斷市場類似，PCR也是國內分子診斷最成熟的技術，占據最大的市場份額。基因芯片技術和微流控芯片二代測序技術逐漸走上舞臺，具有很好的發展前景。