基因測序是通過測序設備對脫氧核糖核酸（DNA） 的堿基排列順序進行測定， 從而解讀DNA的遺傳密碼， 為生命科學研究、 臨床診斷和治療等提供指導的過程。 基因是DNA分子上的一個功能片段， 是遺傳信息的基本單位， 是決定一切生物物種最基本的因子； 基因決定人的生老病死， 是健康、靚麗、 長壽之因， 是生命的操縱者和調控者。

    隨著人工智能與基因測序相結合發展，基因測序行業必然迎來更大的發展空間，市場則將保持快速增長。預計到2020年，全球基因測序市場將達到138億美元，年復合增長率為18.7%。我國有望成為全球第一，人工智能技術的引入正加速這一進程。

    從上世紀70年代的雙脫氧核苷酸末端終止法和化學降解法為標志第一代測序技術，到目前為止，基因測序技術的發展一共涌現了4代測序技術。目前，二代測序技術為市場主流，第三代技術以及第四代納米孔測序技術則標志著測序技術未來的發展方向。

    一、行業產業鏈

    1.上中游企業集中情況

    基因測序行業創業公司主要集中在產業鏈中游， 上游創業公司較少。 從投融資情況看， 中游基因檢測環節的獲得融資額度較大， 歷史融資達 6000 萬元以上的企業有 30多家。 上游設備、 試劑生產商中的初創公司，其歷史融資額超過 6000 萬元的企業約 14 家。

    生物信息分析平臺提供商獲得的歷史融資額則多集中在 2000 萬元以下， 大額融資較少。

基因測序行業中上游公司數量分布

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    相關報告：智研咨詢網發布的《2018-2024年中國基因測序器產業全景調研及發展前景預測報告》

    2.上游設備、 試劑耗材生產商情況

    設備、 試劑是基因檢測產業鏈基礎。 其中測序儀、 數字 PCR 檢測儀 等設備是生產商收入平臺，實際創造利潤的是與設備相配套的試劑。 中國市場上約有 1000 多臺二代測序儀， 大多來自Illumina 和 Thermo Fisher 這兩家跨國公司。 據悉，2013 年兩家公司占有測序儀市場 超過 90% 的份額，處完全壟斷地位。

    2014 年 Illumina 試劑提價， 曾導致華大基因利潤急速下滑， 年底其凈利潤增長率為 - 79.3% ， 可見 上游設備生廠商對中游服務提供商的影響力

    3.中游整體市場規模、 市場競爭情況

    與由跨國廠商壟斷的產業鏈上游相比，基 因檢測產業鏈中游整體競爭更為激烈，除華大基因、 貝瑞基因等頭部公司因在檢測樣本量上居于領先地位， 毛利率基本維持在 50% 以 外， 目前許多公司整體盈利水平低于上游設備、 試劑生產商。 但從市場容量來看， 基因檢測服務因直接面向醫療機構、 個人、 科 研機構、 制藥公司等用戶，其整體市場規模較大

基因測序行業上中游頭部公司利潤情況

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    4.產業鏈下游情況

    基因測序下游用戶端決定了中游基因檢測服務細分領域市場規模。 按照基因檢測技術應用場景，基因檢測服務也可劃分為科研級基因檢測、 臨床級基因檢測、 消費級基因檢測。 相應地， 其分別面向科研級市場、 臨床級市場和消費級市場?？蒲屑壥袌鲇脩糁黧w為科研機構和制藥公司，由于每年科研經費總量是固定的， 國內藥企新藥研發起步不久， 這些都限制了科研級基因檢測的市場容量和發展空間。 而臨床級市場用戶主體為醫療機構和患者， 其對疾病治療的需求比較穩定， 因而最具發展潛力。

    近年來， 隨著國家加快培育生物技術產業， 把握我國在新世紀新科技革命的戰略機遇， 全面建設創新型國家， 使得生物行業蓬勃發展， 尤其將基因測序作為國家重點領域， 加大支持力度， 先后推出了多項政策、 制度進行扶持， 為行業的發展創造了良好的政策環境。 短短幾年時間， 我國基因測序就經歷了從無監管、 到叫停、 到試點申報、 再到取消試點限制的一系列歷程，可謂是政策發布最為頻繁的行業之一。

    二、行業發展現狀

    1、全球基因測序行業發展現狀

    （1） 全球基因測序市場規模情況

    2015 年被視為中國乃至全球基因測序大規模應用的元年 ， 從而帶動了整個基因檢測行業發展 。 目前， 基因檢測行業也主要以二代測序技術應用為主 。 據 數據統計 ， 2014年至 2017年全球基因測序市場規模年增長率基本維持在 10 % 以上 ， 預計到 2018 年將快速增長至 117 億美元 。

全球基因測序市場規模增長走勢

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    企業在開發測序儀時，通常都會設計與之配套的測序試劑和耗材，因此測序行業上游競爭的核心還是在于測序儀的競爭。此前，Illumina占據了全球測序儀器市場71%的份額；賽默飛世爾以16%的市場占有率居第二；羅氏排名第三，市場占有率為10%。前兩家測序儀公司的全球市場占有率接近90%，基因測序儀行業已經形成寡頭壟斷的格局。在之后的幾年中，借助于HiSeq系列測序儀的不斷升級和推廣，Illumina 繼續蠶食剩余的市場份額，逐漸形成了一家獨大的局面。截至2016年，Illumina的市場份額已增長至84%。

2016年全球新一代測序儀市場競爭格局

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    2017年7月，瀚海基因自主研發的第三代基因測序儀GenoCare正式投產，首筆訂單達到700臺測序儀，未來有望打破外資壟斷上游的格局。

全球基因測序設備競爭格局（單位：%）

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    （2） 全球基因測序應用領域

    在應用領域方面， 基因測序最主要應用于臨床檢測和科研服務。 其中臨床檢測項目占據了60%的市場份額， 以科研機構、 藥企、 CRO公司和第三方實驗室等一線科研單位為用戶群體的科研服務也占據了25%左右的市場。 隨著基因測序技術的發展和臨床轉化的不斷深入， 臨床檢測市場未來的增長空間極大， 預計未來臨床檢測的市場比重將會繼續增加。

全球基因測序主要應用領域占比

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    2.、中國基因測序行業發展現狀

    （1）中國基因測序市場規模情況

    我國基因測序行業的發展基本與全球發展同步，發展初期主要通過引進國外的第二代測序儀以用于開發下游的應用。2008年，將第二代測序技術用于研究基因與性狀之間的關聯，2010年，開發出可用于臨床的應用，代表產品是無創產前基因檢測。新一代DNA測序技術也被廣泛的應用于科研機構、制藥企業、種子公司及其它生物公司的研發工作。不過，基因檢測設備自主研發能力相比發達國家比較弱。

    隨著經濟的不斷發展以及基因測序市場規范化， 中國基因測序市場增速明顯， 中國將進入快速發展期， 有望成為全球NGS市場的大本營之一。

    2007-2016年，我國基因測序的收入每年以63.6%的速度增長，2009年收入達到3.6億元，2010年突破7億元，2016年實現50.6億元。

    從歷年增長來看，2014年以來多項政策放開，大大促進了基因檢測的發展，近年來的增長速度不斷加快（2014年、2015年、2016年增速分別為32.3%、44.1%、64.8%，由于在行業發展初期的基數小，前期增長率基本在60%以上，不具可比性）。2017年中國基因測序市場規模約為67億元， 預計2018年將達80億元， 2022年將突破150億元

2017-2020年中國基因測序市場規模走勢

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    基因測序技術在腫瘤斱面的應用主要包括腫瘤易感基因篩查、腫瘤早期診斷、腫瘤伴隨診斷和用藥指導、腫瘤愈后監控4個方面，目前尚處于培育期，是未來最大的市場，預計成熟后潛在市場千億級；輔助生殖和遺傳病診斷均是百億級潛在市場。

    （2）測序數據分析

    隨著高通量測序設備的廣泛應用，基因數據量也呈倍數增長。數據量的增長，也使得基因測序的工作重心從繁重的人工測序轉到了中游的數據分析上。從二代測序儀運行下來得到的原始數據并不能提供關于疾病的信息，需要后期經過基因組的比對，數據的過濾篩選等多個步驟才能得到基因組上的變異信息，才能為疾病的診斷和治療提供參考。基因數據分析和解讀，關系到下游基因測序的應用，其是掣肘基因測序行業發展的關鍵環節。

    目前基因測序數據分析市場行業集中度比較低，全球約有超過100家生物信息公司從事基因數據的分析和處理。同時現階段生物信息公司業務往往大而雜，而專注某一醫療領域的生物信息公司(如精準癌癥)少之又少。國內市場專注基因組數據分析的生物信息公司并不多，以華大基因、榮之聯等為代表，自己擁有核心算法的公司將從中受益，該領域值得期待。

2015-2020年基因測序數據分析市場規模走勢

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    （3） 科研級基因測序市場現狀

    科研級基因檢測起步較早， 但受制于市場規模， 能容納公司有限， 專門布局該領域的公司較少， 大多數公司通常選擇臨床與科研并行。 目前基于科研機構和大學的科研級基因檢測市場趨于飽和， 呈分散化發展趨勢。

    隨著二代基因測序技術的發展和應用， 測序成本、 價格呈下降趨勢， 一些科研機構傾向于自購測序設備。 基于科研機構的市場走向分散化。 另外， 隨著國家“精準醫療” 戰略推進，2018年科研經費將繼續呈現增長趨勢， 但市場空間仍然受限。 受生物藥研發熱潮影響， 藥物研發將成為基因檢測科研級市場新的增長點。

    （4） 臨床級基因測序市場現狀

    臨床級基因檢測是基因檢測應用中， 目前市場規模最大的細分賽道。 其次上市公司也多聚集在臨床級基因檢測領域。

    具體來看， 華大基因、 貝瑞基因于2017年相繼憑借基因檢測業務上市， 以生育健康類為代表的臨床級基因檢測服務， 占其營業收入比重超過50%。 達安基因、 迪安診斷、 金域醫學最早以檢驗、 診斷業務起家， 在臨床級基因檢測領域重點布局， 其收入占總收入比重不斷增加。 其余涉及臨床級基因檢測的上市公司多為制藥企業， 如北陸藥業、 麗珠集團、 馬應龍藥業等。 布局方式以增資、 收購基因檢測相關標的為主， 其業務占公司總收入比重目前還不高

    （5） 消費級基因測序市場現狀

    消費級基因檢測具有大眾消費屬性， 營銷推廣和成本控制在其市場競爭中扮演重要角色。 前者影響產品在用戶群體中的知名度和品牌效應， 后者決定了其能否以價格更低、 檢測結果更準確、 覆蓋檢測項目最多的產品， 獲得大量用戶。 消費級基因檢測的市場營銷模式大致分三種： 直銷、 代理商銷售以及與體檢機構、 健身機構、 美容機構等合作。

    基因測序行業發展動因

    我國大力推動基因測序行業發展，一是為了經濟效益，二是為了社會效益。經濟效益方面，預計五年以內一次測序的價格可以降到1000至2000 RMB左右。假設可以實現，那么這項技術可以迅速普及，并帶來巨大的經濟效益，因為普通人都可以承受。

    社會效益包含三個方面，首先用于疾病的診斷。例如，對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養，整個檢驗流程需要在兩周以上，現在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在1小時內就能得出結果。

    其次，用于疾病的預防。基因測序檢測健康人群的基因型，預測個人患病的風險，并向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發生。

    最后，指導個體化用藥。研究發現基因UGT1A1啟動子區域的多態性與藥物伊立替康的毒副作用有相關性。如果盲目用藥可造成中性粒細胞減少及腹瀉的副作用。美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進行UGT1A1基因型的檢測。中國國家衛生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學藥品個體化用藥基因檢測項目”。UGT1A1基因型檢測對于臨床正確用藥，減少毒副作用，提高療效具有明確的臨床意義。

    總而言之，基因檢測是現代生命科學發展一個新的里程碑，標志著人類對自然發展過程規律的認識提高到一個很高的水平，基因檢測給人類帶來全新的生活方式，人類開始可以從科學意義上為自己的命運做主。

    三、中國基因測序行業遠未爆發，未來行業發展可以預見

    基因測序行業是一個市場空間巨大，基因測序服務的應用方向在不斷拓展，市場空間也將進一步拓寬。

    腫瘤是機體在各種致癌因素作用下，局部組織的細胞在基因水平上失去對其生長的控制增生所形成的新生物?！?014年世界癌癥報告》數據顯示，全球癌癥病例預計癌癥新增病例會從2012年的1400萬，遞增至2025年的1900萬，到2035年將達2400萬。

    腫瘤診斷和治療是基因測序最具發展潛力的應用市場，主要原因有：1)全球癌癥發病率逐步攀升，癌癥負擔正在不斷加重，8個死亡病例中就有1個就是癌癥，特別對中國而言，人口老齡化的不斷增加，環境污染和食品安全問題日益惡化，都使癌癥的負擔尤為突出;2)由于腫瘤具有顯著的個體差異性，傳統醫療方式在腫瘤治療上具有非常大的局限性，而基因測序能夠提供病患個體差異信息，并為腫瘤治療提供指導，能夠提高用藥的安全性和有效性。

2018年全球基因測序技術在癌癥領域滲透率分析

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    1、國家政策大力扶持

    近幾年以來，隨著國家加快培育生物技術產業，把握我國在新世紀新科技革命的戰略機遇，全面建設創新型國家，使得生物行業蓬勃發展，尤其將基因測序作為國家重點領域，加大支持力度，先后推出了多項政策、制度進行扶持，為行業的發展創造了良好的政策環境。短短幾年時間，我國基因測序就經歷了從無監管、到叫停、到試點申報、再到取消試點限制的一系列歷程，可謂是政策發布最為頻繁的行業之一。

    2、未來行業發展可以預見

    基因技術將被廣泛應用于復雜疾病、農業基因組學、微生物學和宏基因組學等研究領域，將對人類健康、農業和環境保護帶來巨大的變革;

    基因技術應用于生殖健康，將顯著降低出生缺陷，提高人類健康水平;

    腫瘤基因組研究將揭示腫瘤的發病機制，腫瘤基因組測序技術成為腫瘤的個體化治療的基礎;

    基因組技術與傳統臨床醫學的最新科研結果結合，形成精準醫療，為疾病診斷、治療、臨床決策帶來革命性的改變。