一、概況

    基因測序（分為DNA和RNA）是指通過一定的技術手段分析DNA或者RNA片段中的堿基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T，RNA為尿嘧啶U）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式，從而為生物學和醫學的研究發現提供支持。基因測序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運動天賦，酒量等。

    基因測序可應用于臨床和非臨床方面，臨床上，基因測序可用在生育健康檢測、病原體感染檢測和腫瘤基因檢測。非臨床上，可用于基礎醫學研究、新藥研發、農牧業育種、生物多樣性保護、司法鑒定、環境污染治理等。

全球基因檢測應用領域占比

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    基因檢測行業可分為三大細分領域，即科研級基因檢測、臨床級基因檢測、消費級基因檢測。在我國259家提供基因檢測服務的公司中，有118家公司提供科研級基因檢測服務，126家公司提供臨床級基因檢測服務，113家公司提供消費級基因檢測服務。其中，有許多公司業務范圍有交叉，可能出現臨床級+消費級、臨床級+科研級、科研級+消費級等多種業務組合。

基因檢測行三大細分領域公司數量統計

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    北美基因檢測行業發展較好，一方面是美國擁有世界最領先的基因檢測技術以及眾多權威的科學家和院士，是全球基因組學最早興盛的地區，基因檢測技術實力強，專利申請以4.9萬件遙遙領先;另一方面美國很多醫院都已經開始向病人提供基因測序的檢測服務，基因檢測的費用在幾百元至數千美元之間，消費者的接受度較高。

全球基因檢測分地區專利申請數量統計

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    二、無創產前基因檢測

    無創產前基因檢測（NIPT）是一項篩查技術，而非診斷技術。無創產前基因檢測用于檢測罹胎兒患唐氏綜合征（21-三體綜合征），也用于愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）或帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）的風險。

    胎兒的DNA是游離片段，片段很小，人的基因組中還有大量重復序列，在二代測序技術出現之前根本無法準確而穩定的通過母親的外周血檢測胎兒的基因組。通常采用的羊膜腔穿刺等檢測手段，雖然檢測的準確率也很高，但是存在著手術的流產風險。

    無創DNA產前檢測技術通過采取孕婦靜脈血，利用DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否有染色體異常的疾病。

    與傳統的產前篩查和診斷技術相比，無創產前檢測集合了無創、檢測周期短、操作便捷、安全性高、準確率高等多方面的優勢，其中現階段對21-三體綜合征和18-三體綜合征的檢出率可以達到100%，特異性為97.9-99.7%。

    1、格局

    從無創產前基因測序競爭格局來看，2018年，華大基因和貝瑞基因依然穩居無創產前基因測序龍頭地位，二者占無創產前基因測序市場份額約七成。

2018年無創產前基因測序格局占比

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    貝瑞基因業務為以高通量測序技術為基礎的基因檢測和設備、試劑銷售。基因檢測分為醫學產品及服務和基礎科研服務，醫學產品及服務分為醫療檢測服務、試劑銷售和設備銷售，醫療檢測服務主要分為遺傳學和腫瘤學兩個應用方向。

    檢測服務營業收入為7.7億元，同比增長18.80%，營收占比為53.35%；試劑銷售營業收入為4億元，同比增長5.20%，營收占比為27.89%，兩項業務合計占營收比重達81.24%。基礎科研服務營業收入為1.3億元，同比大增152.35%，但營收占比不高，僅為9.13%。

2018年貝瑞基因營收占比

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    相較貝瑞而言，華大基因已成為基因行業中一家全產業鏈的公司，主營業務是通過基因檢測等手段，為醫療機構、科研機構、企事業單位等提供基因組學類的診斷和研究服務。主要通過提供服務獲取收入，主營業務包括生育健康類服務、基礎科研類服務、復雜疾病類服務和藥物研發類服務等。

    2018年，華大基因四大業務板塊中，生育健康基礎研究類服務營業收入達13.76億元，同比增長20.86%，營收占比為 54.27%；腫瘤防控及轉化醫學類服務營業收入達3.57億元，同比增長55.54%，營收占比為14.08%；感染防控類服務營收達0.95億元，同比增長49.44%，營收占比為3.75%；多組學大數據與合成類服務營收達7.03億元，同比增長7.24%，營收占比為27.71%。

    生育健康基礎研究類服務營收占比超過50%，表現出色， 2018年末，公司已累計完成無創產前基因檢測超過430萬例，檢出率和特異性均大于99%，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段。

2018年華大基因營收占比

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    目前，無創產前基因檢測的應用范圍主要為高風險孕婦（即通過超聲及血清學檢測常見染色體非整倍體臨界風險）、介入性產前診斷禁忌以及錯過最佳產前診斷時間的孕婦，應用領域較保守，未來NIPT將作為傳統篩查技術的替代技術而在臨床擁有更高的滲透率。

    在無創產前基因檢測的檢測范圍方面，目前該技術僅用于13、18、21染色體的非整倍體篩查，未來該技術也有望用于其他染色體非整部體篩查、染色體微缺失/微重復、單基因遺傳病的無創產前診斷，檢測范圍的擴大將促使NIPT爆發性增長。

    此外，全面二孩政策自2016年1月正式實施，預計“十三五”期間年出生人口在1700萬-2000萬人之間，而我國出生缺陷總發生率高達5.6%。隨著二孩政策放開，高齡高危孕產婦比例明顯增高，加上無創產前基因檢測應用范圍和檢測范圍的擴大，無創產前基因檢測市場有望達到百億元以上。

    預測2019年中國基因檢測行業市場規模將達265億元左右。并預測在2023年中國基因檢測行業市場規模將達到了738億元，2019-2023年均復合增長率約為29.18%。

2015-2023年中國基因檢測行業市場規模及預測

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    全球基因檢測行業市場規模將持續增長，基因測序、PCR、基因芯片三大細分領域市場規模有望迎來新的突破，預計到2020年，基因測序、PCR、基因芯片市場規模分別達到138億美元、96億美元、62.2億美元。

2020年全球基因檢測行業細分領域市場規模預測（億美元）

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    隨著技術的進步，測序價格也會變得更加低廉，價格的下降讓基因測序變得越來越簡單，使之前很多難以實現的科學問題得到解決，能在更廣闊的研究領域舞臺上發揮作用，包括臨床診斷、遺傳檢測、個人基因組等。

    以基因檢測和生物信息解讀為基礎，基因產業整體將繼續向基因編輯、基因治療方向延伸，這反過來也將促進基因檢測的應用。否則患者被檢測出致病突變，將缺乏相應的治療和干預手段。目前基因編輯技術尚不成熟，距離其大規模走向臨床應用還有相當一段時間。

    相關報告：智研咨詢發布的《2020-2026年中國基因檢測行業市場發展規模及投資前景趨勢報告》